Syndrome de Waardenburg : surdité, iris bicolore et cheveux blancs avant 30 ans

Syndrome de Waardenburg maladie

Surdité, iris bicolore et anomalies de la pigmentation sont les symptômes du syndrome de Waardenburg. Une maladie génétique qui se transmet de génération en génération avec un risque de 50%. Elle a été repérée la première fois en 1951 par le néerlandais Petrus Johannes Waardenburg.

Maladie Waardenburg

On distingue 4 catégories différentes en fonction de l’importance des symptômes. Le Type 4 concerne par exemple des anomalies au niveau des membres ou des muscles. Le type 1 est la version de la maladie la plus courante qui est provoquée par une anomalie du chromosome n°2.

Surdité

Syndrome Waardenburg Maladie

Le principal effet du syndrome de Waardenburg porte sur l’audition. Les personnes perdent leur faculté à entendre d’une ou des deux oreilles. Un appareillage auditif est alors prescrit pour contrer ces symptômes.

Iris bicolore

Syndrome Waardenburg

Les personnes qui souffrent de cette maladie peuvent également avoir deux yeux de différentes couleurs. De plus, leurs yeux sont beaucoup plus sensibles et ils doivent les protéger efficacement contre les rayons du soleil. La peau est également concernée par cette sensibilité au soleil.

Cheveux blancs

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Une autre caractéristique bien visible du syndrome de Waadenburg est une mèche de cheveux blancs qui apparaît de manière précoce. On retrouve ce symptôme dans plus de la moitié des personnes atteintes par la maladie. Des cheveux particuliers qu’on peut retrouver également chez les albinos.

Dysmorphie faciale

Syndrome de Waardenburg

Enfin, le dernier élément porte sur l’écartement entre les angles internes des yeux. Ce dernier est alors plus important chez ces personnes.

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